Các đột biến gen BRCA (còn được gọi là “gen Jolie”, sau khi nữ diễn viên Angelina Jolie tiết lộ rằng cô đã phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực sau khi xét nghiệm dương tính với BRCA1) đặc biệt nhạy cảm với ung thư, làm tăng rõ rệt nguy cơ phát triển khối u vú từ 12 - 90%.

Mặc dù gen không làm tăng sự tấn công của bệnh, song nó lại mở ra cơ hội duy nhất cho các bác sĩ nhắm đến khối u bằng kho vũ khí của chính mình.

Thứ Sáu tuần trước, sau nhiều thập kỷ nghiên cứu và phát triển, FDA đã phê duyệt thuốc Lynparza của AstraZeneca PLC cho những bệnh nhân mang đột biến gen BRCA đã hóa trị.

Thuốc nhằm vào gen là thuốc đầu tiên trong một nhóm thuốc khá mới cho ung thư buồng trứng được gọi là chất ức chế PARP cũng được phê duyệt để điều trị ung thư vú.

Các chất ức chế PARP ngăn không cho tế bào ung thư sửa lỗi AND của chúng, khiến cho các tế bào bị chết hoặc khối u phát triển chậm hoặc thậm chí ngừng phát triển.

AstraZeneca cho biết điều trị Lynparza sẽ tiêu tốn 13.886USD (khoảng 320 triệu đồng) mỗi tháng nếu không có bảo hiểm.

Tác dụng phụ ít nghiêm trọng hơn hóa trị, nhưng có thể bao gồm các phản ứng phụ nặng như ung thư máu và tủy xương.

Các chuyên gia trên khắp thế giới đã gọi động thái này là “bước đột phá”, cho thấy có thể sử dụng thuốc điều trị phù hợp với di truyền của bệnh nhân để nhắm vào điểm yếu của ung thư.

GS Andrew Tutt, Giám đốc tổ chức Breast Cancer Now Research Cancer của Anh cho biết: "Chúng tôi hoan nghênh việc FDA phê duyệt olaparib điều trị ung thư giai đoạn muộn ở những phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 di truyền. Đây là tin tốt cho những phụ nữ bị loại ung thư vú không phổ biến nhưng rất quan trọng này, nhiều người trong số họ đã tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng".

Các phát hiện được đưa ra sau những nghiên cứu gần đây về gen, có thể khiến ung thư vú đột biến BRCA trở nên dễ quản lý hơn và các biện pháp điều trị hoặc phòng ngừa ít xâm lấn hơn.

Hôm thứ Năm, nghiên cứu do Đại học Southampton tiến hành đã kết luận rằng ung thư vú đột biến BRCA không nguy hiểm hay tấn công hơn so với bất kỳ dạng bệnh nào khác.

Cho đến nay hầu hết phụ nữ mang đột biến gen sẽ được phẫu thuật cắt bỏ cả hai ngực ngay khi phát hiện ung thư, vì các bác sĩ tin rằng ung thư rất hung hãn.

Điều đó bây giờ có thể thay đổi, vì nghiên cứu đã cho thấy phẫu thuật “bảo tồn” ngực” ít xâm lấn hơn, chỉ loại bỏ khối u, cũng an toàn tương tự.

Nghiên cứu trên 2.700 phụ nữ cho thấy những phụ nữ mang đột biến gen BRCA có 97% cơ hội sống thêm 2 năm sau chẩn đoán, so với tỷ lệ 96.6% ở các bệnh nhân ung thư vú khác.

Theo Dân Trí